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河南日报客户端记者 王平

一年一度的“全国预防出生缺陷日”即将到来。我国是出生缺陷高发的国家，特别是全面二孩政策落地实施以来，高龄孕产妇数量增多，胎儿发生出生缺陷的概率增高，快速发展的试管婴儿技术给一些家庭带来优生优育的选择。那么，试管婴儿真的能避免出生缺陷的发生吗？什么样的人群适合选择这种技术？记者近日采访了郑州大学第三附属医院生殖医学中心的有关专家，为公众揭开试管婴儿这层神秘的“面纱”，来谈谈试管婴儿技术与出生缺陷的关系。

新一代技术为遗传病家庭生育带来希望

9月11日上午，郑大三附院生殖医学中心，记者见到了来自荥阳的赵先生一家三口。他们的孩子阳阳今年8岁了，患有先天性耳聋，语言发育迟缓。夫妻俩原本计划再生育一个孩子，但阳阳的情况让他们感到担忧，于是到医院进行了遗传咨询与基因检测。检查结果显示，夫妻两人均为耳聋致病基因携带者，虽然没有疾病表现，但生出的孩子是耳聋患儿的概率会大大提高。在医生的建议下，夫妻俩决定选择第三代试管婴儿技术帮助备孕，以防止出生缺陷的再次发生。

据该中心副主任管一春介绍，随着生殖医学技术的快速发展，如今试管婴儿已经衍生出了三代不同的技术，但这三代技术并无优劣之分，只是适合不同的人群。“第一代技术主要针对输卵管病变、精卵无法自然结合的不孕不育夫妻，第二代技术是针对男方严重少弱精子症的不孕不育夫妻采取的助孕技术，第三代技术则主要是针对染色体异常、单基因病等遗传病的孕前阻断。”她进一步解释，第三代试管婴儿技术又称为“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术”。这项技术是对有遗传病家族史的夫妇或已生育过出生缺陷患儿的夫妇，通过遗传咨询与识别筛查，找出致病基因，然后在体外受精的过程中，结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术，对胚胎进行遗传学检测，筛选出正常的胚胎植入母体宫腔，直接排除了“有问题的胚胎”，实现出生缺陷的“一级预防”；同时也避免了不正常胚胎导致的反复流产、胎停等症状给孕妇带来的极大的身心痛苦。

目前，苯丙酮尿症、地中海贫血、进行性肌营养不良等百余种单基因病以及唐氏儿等常见的染色体病，都可通过第三代试管婴儿技术在胚胎植入前进行遗传学检测及明确诊断，从而提前为患者阻断遗传病，减轻家庭和社会经济负担。但管一春提醒，出生缺陷的发生还与环境、药物等后天因素密切相关；还有一些罕见病至今仍未找到准确的致病基因，因此试管婴儿技术并不能避免所有的出生缺陷。

试管婴儿有“门槛”

自1988年我国大陆首例试管婴儿顺利出生以来，日渐成熟的试管婴儿技术被越来越多家庭认识和接受。郑大三附院生殖医学中心自成立开诊至今，已有近两万名“试管宝宝”从这里“出生”。

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“从我们长期随访、监测情况来看，这些试管宝宝身体健康状况、学习能力等与自然分娩的宝宝并无明显差异。”该中心主任医师杨如镜告诉记者，现在门诊来进行遗传咨询的患者多数是打算生育二胎的夫妻，因为第一个孩子患有先天性疾病，所以希望通过试管婴儿技术来达到生育健康宝宝的目的。“这说明公众的优生优育意识在逐渐提高。”但专家坦言，试管婴儿技术并非适用于所有人群。

实施试管婴儿技术必须符合自然规律和相关法律规定。以防控出生缺陷的第三代试管婴儿技术来说，适用于已知夫妻双方或一方是染色体或基因异常的携带人群；女方年龄大于38岁；反复自然流产3次以上，或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常；反复胚胎种植失败的人群。

“每位来院就诊的患者，医生都会在前期进行遗传病咨询、身体状况评估等，根据检查结果对患者进行健康指导，选择最安全、最合适的助孕方案。”杨如镜补充说道，一些出生缺陷发病率较高的疾病，如先天性心脏病，是可以通过孕期彩超筛查出来，但经过严密监测和健康指导，某些类型的先心病胎儿完全可以通过自然分娩后再进行手术治疗，对大人、孩子的身体状况都不会造成严重影响。

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顺应规律，不得“随心所欲”

提起试管婴儿，不少人会联想到“双胞胎”“多胞胎”。也有一些人抱有侥幸心理，认为试管婴儿可以“私人定制”。

专家表示，培育试管婴儿实际上是一个人工辅助生殖过程，虽然存在“人工挑选”的环节，但并不像外界所想的“随心所欲”，更不可能“私人定制”。

就数量而言，目前试管婴儿在进行胚胎移植时，国内绝大多数医院都会把胚胎移植数目控制在不能超过两个。“任何一项试管婴儿技术都要以保障患者安全为前提。”管一春说，多胎妊娠会带来很多相关并发症，还会增加流产率、早产率，以及妊娠期高血压、糖尿病的发病率，对大人和孩子都会产生不良影响。她说道，“试管婴儿的目的是要帮助患者生育健康的孩子，而不是生育更多的孩子，因此要顺应生育规律，才能做到优生优育。”

就性别而言，我国法律明确禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。无论是普通的B超产检还是试管婴儿，胎儿性别鉴定都是不被允许的。

从体检、选择助孕方式、取卵取精，再到胚胎培养、遗传学筛查诊断、胚胎移植，完成整个试管婴儿的过程大约需要两个多月时间。管一春提醒，即使胚胎移植成功也并不意味着“任务终止”，这些孕产妇仍然被列为“高危人群”，依然需要定期进行常规产检，及时排查“隐患”，这样才能最终生育出健康宝宝。

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预防出生缺陷，这些筛查免费

婚前保健：我省免费为新婚夫妇进行婚前保健，包括婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。其中的婚前医学检查包括体格检查，以及胸部透视、血常规、尿常规、梅毒筛查等辅助检查。接受免费婚检的新婚夫妇还可多享7天婚假的“福利”。

孕前优生健康检查：该项目针对辖区内符合生育政策、计划怀孕的农村夫妇，包括流动人口计划怀孕夫妇提供的免费优生健康检查服务。具体服务内容共有19项，其中医学检查内容就有14项，包括血常规、尿常规、肝功能、乙型肝炎血清学五项检测等实验室检查；风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等病毒筛查；以及妇科超声等影像学检查。

产前筛查、产前诊断：对全省符合条件的早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次彩色超声NT筛查。今年还将筛查出的高风险孕妇（包括分娩时年龄超过35岁的孕妇）的产前诊断纳入免费项目，这些人群可免费享受一次羊水穿刺（或绒毛膜穿刺，或脐静脉穿刺），并对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断。

新生儿“两病”筛查、听力筛查：新生儿“两病”筛查，即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症的筛查，这项筛查在婴儿出生72小时后、7天之内，并经充分哺乳后进行，一般采几滴足跟末梢血即可。新生儿听力筛查应在孩子出生后48小时之内完成初筛，未通过者及漏筛者应在42天内进行复筛。

编辑： 马小刚

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