羊水穿刺一般最好在孕16周到24周之间穿刺，因16周之前羊水少，不容易穿刺成功，24周之后羊水细胞活性下降，对诊断胎儿畸形可能会有影响。
羊水穿刺是孕妇产前诊断的一种方法，羊水穿刺也有导致孕妇感染、流产的风险，一般不建议做羊水穿刺，但如果孕妇唐筛以及无创DNA检查有异常时，则要行羊水穿刺检查进一步明确诊断，通过培养羊水中的胎儿细胞，可观察胎儿细胞的染色体数目和形态。
建议如穿刺后发现胎儿有染色体以及先天异常等，要及时行中期妊娠引产，引产后要注意个人卫生，如有腹痛、阴道来血增多要及时随诊。
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