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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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徐州市妇幼保健院生殖医学中心的走廊里，有一组特殊的图画，形象地再现了人类的精子、卵子从单一个体，到机缘巧合形成受精卵、发育成胚胎，再到十月怀胎、瓜熟蒂落的全过程。与自然的怀孕生育不同的是，这里记载的是人工助孕、创造生命的过程，即试管婴儿。

试管婴儿助孕治疗，是帮助不孕不育症患者解决生育困扰的一种方式，也是不孕不育家庭重燃希望的重要途径。多年来，徐州市妇幼保健院生殖医学中心的全体医护人员辛勤耕耘，潜心炼技，通过辅助生殖技术的创新迭代，为徐州市辅助生殖医学的发展书写了一篇篇载入史册的华章；更重要的是，他们成功助孕诞生超1万例试管婴儿，为无数家庭送去福音，被称为缔造生命奇迹的天使。

成绩斐然成就行业骄傲

2002年6月23日早上，一对龙凤胎在徐州市妇幼保健院产科呱呱坠地，等候在外的产妇家属顿时喜极而泣，紧握住医生的手，连连致谢。仔细观察下，那些久经场面的医护人员也不似往常冷静自持，每个人的眼角眉梢都透露出喜悦、激动、欣慰……

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这是一个特殊时刻，刚刚诞生的婴儿正是徐州市第一例试管婴儿。这标志着徐州市乃至淮海经济区辅助生殖技术迈上新台阶，不孕夫妇对宝宝的渴盼不再仅仅是个梦想。而创造这个奇迹的就是徐州市妇幼保健院生殖医学中心，一个当时组建不过一年的“新生”科室。

2001年，徐州市妇幼保健院投资数百万元在淮海经济区率先成立了生殖医学中心，建立了临床胚胎实验室，由此开启“创造生命”的工作。

生殖医学中心，说到底就是助孕，而助孕最主要的手段则是“试管婴儿”。据了解，当夫妇双方不能自然受孕时，可采用体外受精-胚胎移植技术助孕治疗，即将卵子和精子取出，在实验室受精培养成胚胎，再将胚胎移植回母体子宫帮助受孕，因为精子和卵子受精、胚胎培养、胚胎移植整个过程都在实验室内进行，所以俗称“试管婴儿”。

作为徐州市妇幼保健院生殖医学中心初创负责人，黄晓洁清楚地记得，由于科研深入、技术熟练，生殖医学中心创立后没多久，团队就有所斩获：2001年9月，徐州市首例“试管婴儿”怀孕成功；2002年6月，徐州市首例“试管婴儿”顺利分娩。

这只是一个良好的开端，接下来的时间里，徐州市妇幼保健院生殖医学中心还创造了徐淮地区生殖医学领域的多项第一：2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿，2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)”试管婴儿，2020年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”……

“来我们这的人，都是很不容易的，尽我们所能，助让他们圆梦，是我们不懈努力、追求卓越的最大意义。”黄晓洁说，他们团队有个约定：不要把对方当作患者，而要视之为亲人、朋友，用心去宽慰他们，竭力助推患者迈出追求幸福的第一步。

38岁的王女士，结婚18年因输卵管梗阻从未怀过孕，在家受婆婆的气，并面临离婚的威胁，心理负担非常重。来到生殖医学中心后，医护人员与其促膝谈心，减轻她的心理压力，经几次治疗和调整后，一次助孕成功；患者孙先生因无精子多年未育，总感到人前抬不起头来，找到黄晓洁时眼里充满期盼，中心采用睾丸穿刺取睾丸精子为该患者做了试管婴儿，结果令他抱上了自己的孩子。37岁的李女士，连生两子却都不幸早夭，在得知不幸是由自己基因缺陷所引发的事实后，李女士饱受打击，此时，生殖医学中心医护人员耐心安抚、开导，并通过PGT-M技术助李女士诞下健康宝宝，这才让她解开了心结。

“医乃仁术，医者仁心”。正是由于见惯了太多患者的不幸，了解了许多不孕不育患者鲜为人知的遭遇，使得黄晓洁和团队对待每一个患者，都始终保持着天使般的仁爱与慈祥。特别是对那些试验难度大、情况特殊的患者，他们还会一直跟踪怀孕、生产的全过程，医护人员与孕妇家人一起期待、一起关注，一起享受其中的喜悦和欢乐。

“试管婴儿技术虽然已经得到了迅猛发展，但并非能做到百分百解决每一位患者的难题。我们能做的就是全心全意接诊每一位患者，在工作中认真再认真。”徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁表示，当前，不孕不育症发病率日趋上升，病因也日益复杂，促使中国的生殖健康专家们不断利用新的医学理论和临床进展，开展对不孕症的研究。作为徐淮地区生殖助孕医学领域的领头羊，这个团队将勇于攀登，继续突破，助力每个新生命顺利起航，帮助更多的不孕家庭圆梦。

（文章来源：徐州日报）

我结婚2年，正经开始备孕1年，目前备孕不成功。月经周期从几年前开始就不准，但是这两年体重增长以后月经格外不正常。期间用中药调理过月经并没有好转。去医院检查以后，医生诊断我有多囊卵巢综合症，现在我们只能做试管婴儿了，听说舟山妇幼保健院生殖中心的曹文丽医生做试管婴儿成功的多，而且还擅长治疗多囊，我就想先去曹文丽医生这里看看，能不能治好，不能的话就直接做试管婴儿，现在我该怎么预约挂号呢？

预约挂号舟山妇幼保健院生殖中心的曹文丽医生的话，可以通过电话提前预约，也可以到门诊现场预约（周一至周五工作时间），也可以在114、浙江省预约诊疗服务平台（24小时）上面进行预约，不过最方便的就是在舟山妇幼保健院的官网或医院微信公众号上面预约。不过曹文丽医生坐诊不孕不育专科门诊时间只有周四下午，在门诊10楼。

医生信息

医生名字:曹文丽

医生性别:女

医生学历:博士

毕业院校:浙江大学医学院

所属医院:舟山市妇幼保健院

所属科室:生殖中心

医生职称:主任医师

擅长领域:男女性不孕不育的治疗和各项辅助生殖技术。

曹文丽医生是舟山妇幼保健院生殖中心主任，妇产科主任医师，舟山市生殖内分泌重点学科带头人，舟山市IVF技术总负责人，从事妇产科临床工作25年。

工作中的曹文丽医生

曹文丽医生对多囊卵巢综合征、复发性流产等疑难病诊治拥有丰富的临床诊治经验，擅长男女性不孕不育的治疗和各项辅助生殖技术，熟悉掌握国内外与辅助生育有关的各项最新技术。治疗的患者不计其数，很多在曹文丽医生这里治疗过的患者对她评价都还不错，下面一起来看看：

汪女士

曹医生，您好，我是去年在您这做的试管婴儿，今年7月我已顺利生下了我的女儿，真的非常感谢您圆了我做妈妈的梦，感恩！

黄女士

曹主任什么都好，医术高超，帮我无麻取卵一点都不痛。

刘女士

时隔8年，依然记着曹文丽医生的大恩大德，2012年，我在舟山市跟老公打工生活，找曹医生看的不孕，是曹医生，送子观音，当初为我打促排卵针，后来怀孕了，曹文丽真的是一位有医德，有医术的好医生，她真的很为患者着想，有机会去舟山，我第一件事，就是去妇幼保健院，好好感谢她。

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