地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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导语:今天我们故事的主角,盛海琳原本有一个独生女,
一家三口其乐融融>。随着女儿出嫁,她也到了享受天伦之乐的时候。可是天有不测风云,她女儿和女婿在过年探访老家的时候竟然因为煤气中毒而离世。母女再次相见的时候,两人已经是
阴阳相隔>了。
这个消息无疑对盛海琳来说是一个晴天霹雳。为此,她终日沉浸在悲痛之中,每天哭成泪人。经过一番思想上的挣扎,她决定和老公一起去做试管婴儿。庆幸的是,在调养身体几个月之后,胚胎成功的植入了盛海琳的子宫内。一共植入了三个胚胎,
有两个顽强的活了下来>。
尽管在怀孕时期她遇到的种种问题,但“功夫不负有心人”,盛海琳终于在2010年五月底产下了
一对双胞胎>。盛海琳非常的开心,分别给两个宝宝取名为
智智>和
慧慧>。
60岁大妈试管生下双胞胎女儿,如今11年过去了,现状让人欣慰
因为盛海琳是一个年近60岁的高龄产妇,这个绝无仅有的案例在当时非常的轰动。> 现在距离她生下这对双胞胎已经过去了11年,她们一家四口现在过的怎样呢? 盛海琳一家四口和睦快乐 一、。有结实的经济基础> 为了能够让两个女儿过上美好的生活, ,继续努力挣钱。 这对双胞胎女儿无疑让这个曾经陷入深渊的家庭看到了新的希望。但随着希望到来的,还有那份沉重的责任感。毕竟有两个女儿需要养活,之后还需要供她们上学,这可是需要不少的费用。 因此,在两个女儿出生百天的时候,盛海琳便返回了工作岗位。贵州借腹生子市中介
实际上,盛海琳原本是一个
医生>!于是基于她做医生的经验,她决定去
给保健公司授课>。在2020年她面对记者采访的时候,她就和记者说道,她这几年一直走南闯北的去授课,只有极少的时间能够呆在家里陪伴家人。只有在疫情来临的时候,才能在家里好好的陪女儿一下。
盛海琳表示自己这几年没有胡乱挥霍,并且把钱都存了下来,
金额高达上百万>。她说这是她留给女儿作为教学和创业的费用。
其实盛海琳生活在合肥,这只是一个普通的二线城市。这上百万的费用可以让两个女儿读书读到研究生也绰绰有余。而且盛海琳有属于自己的房产,这些钱留着可以给女儿作为出国的学费,或者是创业的投资费用。
同时,盛海琳和她的爱人都有退休金,
完全不需要为每个月的生活费发愁>。这也说明了这一家人经济基础非常的好,甚至要高于普通人的水平。
二、两个女儿听话懂事,而且还多才多艺>
因为疫情的原因,盛海琳有更多的时间呆在家里陪伴女儿,所以她时不时会把女儿的情况发布到网络上。
她表示,两个女儿现在都就读于私立的学校,读的是
艺术专业>。两个孩子都有属于自己的特长,学习成绩也
名列前茅>。
甚至还会多种乐器,如钢琴和笛子。为了她们能够全方位发展,她还给女儿报了厨艺班。这样培养出来的孩子一定是多才多艺的。但孩子上这么多的兴趣班,无疑是需要
一大笔费用>的,但这些盛海琳都可以支撑,而且“
毫不费力>”。
三、盛海琳身体情况良好>
也是因为疫情,她可以在家感受家庭的爱和温暖,了解孩子成长的点滴,这样使她的内心发生了变化。
她会选择去接待一些和她一样失去孩子的父母,鼓励他们往前看。>在家的时候,她会在空余的时间弹钢琴,或者是跳舞。在采访中,她还告诉了记者她的人生哲理——
舍得,放下,快乐>。
回顾她近几年来发布的动态,都可以感觉到她已经做到了以上的选择,放下,快乐。> 她还表示曾经想看到女儿结婚生子,但现在却只想孩子开心快乐就好。这说明她的内心想法发生了一些转变。
最后
盛海琳一家真的非常的幸运,祝她们可以永远快快乐乐。如果你是盛海琳,你又会怎样去选择呢?是否会选择在高龄的情况下继续生孩子呢?
这肯定是有的,因为毕竟生长激素是激素药物,注射后会影响自身的激素分泌和产生,长期注射会让身体产生依赖。而且还容易产生副作用,像局部注射红肿、发胖都是较常见的,严重的可能会产生水钠潴溜和颅内高压,所以一般只建议极度矮小的人群去使用。正常人是不需要注射生长激素的,注射后有害无利,还可能会直接影响到健康小孩的生长发育,导致体内激素过量。
生长激素是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素,由191个氨基酸组成,能促进骨骼、内脏和全身生长.促进蛋白质合成,影响脂肪和矿物质代谢,在人体生长发育中起着关键性作用。在儿科领域,采用生长激素进行替代治疗,可以明显促进儿童的身高增长,并改善其全身各器官组织的生长发育,但也有不少家长反应,会出现不可逆的副作用,下面我们看看家长们都怎么说的:
我现在已经让孩子停打生长技术了,只是希望正在打针的家长能重视一下打针过程中孩子眼轴的增长,眼轴的增长也是不可逆的。我家孩子从打针开始,不到一个月的时间,右眼轴长了0.11MM,左眼长了0.02MM。
网友迪迪
目前身高处于矮小,低于同龄身高的两个标准差。生长激素激发试验正常,连着注射了3个月了,到现在身高只长了0.1cm,作用是有,但是很细微。就这三个月就花了快2万元了,感觉确实不是很值,2万买0.1cm升高,要长高1cm就要花20万。
网友喔窝糖
我家孩子打生长激素,打了大半年,身高是长了,停注射后,当月体重就重了7斤,第二个月10斤。增长非常的迅猛,应该就是打生长激素导致的,也不知道之后该怎么办,减肥能不能减下来。
网友mommy
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